Der Gentest HLA-DQ2 und DQ8: was er sagt, was er nicht sagt

Er hat einen beeindruckenden Namen, er wird über eine einfache Blutentnahme oder eine Speichelprobe gemacht, und er wird in beide Richtungen oft missverstanden: Die einen glauben, er diagnostiziere die Zöliakie, die anderen, er bringe nichts. Die Wahrheit liegt dazwischen, und sie ist präzise: Der HLA-DQ2/DQ8-Test sagt nicht, wer Zöliakie hat. Er sagt, wer sie nicht bekommen wird.

Was HLA-DQ2 und DQ8 sind

Das HLA-System ist eine Gruppe von Genen, die Moleküle auf der Oberfläche unserer Immunzellen bilden. Diese Moleküle präsentieren dem Immunsystem Bruchstücke von Eiweißen. Zwei Varianten, HLA-DQ2 und HLA-DQ8, haben die Eigenschaft, Glutenbruchstücke besonders gut zu «präsentieren». Über sie kann die autoimmune Reaktion der Zöliakie ausgelöst werden.

Daraus folgen zwei Tatsachen, die den ganzen Artikel tragen:

• Nahezu alle Zöliakiebetroffenen (über 95 Prozent) tragen DQ2 oder DQ8. Ohne diese Gene ist die Erkrankung sehr unwahrscheinlich.
• Aber 30 bis 40 Prozent der Allgemeinbevölkerung tragen sie ebenfalls, und die große Mehrheit dieser Menschen wird die Erkrankung nie entwickeln. Die Gene sind notwendig, nicht hinreichend.

Was der Test sagt und was nicht

Ein negativer Test (weder DQ2 noch DQ8) hat einen sehr hohen Wert: Er macht eine Zöliakie sehr unwahrscheinlich, heute und für den Rest des Lebens. Das ist der Ausschlusswert des Tests, und darin liegt sein eigentlicher Nutzen.

Ein positiver Test sagt fast nichts: Die Person gehört zu dem Drittel der Bevölkerung, das die Erkrankung entwickeln kann. Er diagnostiziert nicht, datiert nicht, sagt nichts voraus. Die Diagnose beruht auf den Antikörpern und der Biopsie. Der Weg dorthin ist hier beschrieben.

Ein positiver Test ist deshalb nie ein Grund, eine glutenfreie Ernährung zu beginnen. Ein negativer Test kann dagegen Jahre unnötiger Beobachtung ersparen.

In welchen Fällen er nützlich ist

Die Leitlinien behalten ihn genau umrissenen Situationen vor, in denen sein Ausschlusswert etwas ändert:

1. Erstgradige Angehörige einer betroffenen Person, also Eltern, Kinder, Geschwister, mit einem Risiko in der Größenordnung von 10 Prozent. Der Test sortiert: Negative brauchen wegen Zöliakie keine Nachsorge; Positive werden in regelmäßigen Abständen über eine Blutuntersuchung beobachtet, weil die Erkrankung in jedem Alter auftreten kann. Besonders nützlich ist das beim Kind eines betroffenen Elternteils.
2. Personen, die Gluten schon vor jeder Untersuchung weggelassen haben und sich besser fühlen. Antikörper und Biopsie können ohne mehrwöchige Wiedereinführung von Gluten nicht mehr antworten. Der Gentest dagegen funktioniert unter glutenfreier Kost: negativ schließt er die Zöliakie aus und weist auf eine andere Erklärung; positiv entscheidet er nichts, und die Wiedereinführung wird mit der Ärztin oder dem Arzt besprochen.
3. Fälle mit widersprüchlichen Untersuchungen: zweifelhafte Antikörper, wenig aussagekräftige Biopsie, untypische Symptome. Der Test hilft, sich auf eine Seite zu neigen.
4. Bestimmte begleitende Erkrankungen mit erhöhtem Risiko, also Typ-1-Diabetes, Trisomie 21, Turner-Syndrom, autoimmune Schilddrüsenentzündung, bei denen eine regelmäßige Abklärung empfohlen wird und ein negativer HLA-Test sie beenden kann.

Außerhalb dieser Fälle bringt der Test nichts: Bei einer Person, die Gluten isst und Symptome hat, ist die Antikörperbestimmung im Blut einfacher, günstiger und direkt nützlich.

Wo es den Test gibt, und zu welchem Preis

Die HLA-DQ2/DQ8-Typisierung ist eine gängige Untersuchung, durchgeführt von immunologischen und humangenetischen Laboren an Kliniken und von vielen niedergelassenen Laboren. Sie hat nichts Experimentelles.

• In Deutschland, Österreich und der Schweiz ist er verfügbar und wird von den Krankenkassen in den anerkannten Indikationen auf Verordnung übernommen. Außerhalb dieser Indikationen kann er selbst zu zahlen sein: vorher nachfragen, und sich die Antwort schriftlich geben lassen.
• In Italien und Spanien, wo die Untersuchung von Angehörigen sehr verbreitet ist, ist er üblich und in denselben Indikationen erstattet; die Verbände (AIC, FACE) beschreiben ihn in ihren Ablaufplänen.
• Im Vereinigten Königreich bietet ihn der NHS in den Indikationen der nationalen Leitlinien an, nach gastroenterologischem Rat.
• In Frankreich erfolgt er auf ärztliche Verordnung und wird von der Krankenversicherung in den anerkannten Indikationen übernommen.
• In Kanada und den Vereinigten Staaten ist er verfügbar, mit je nach Provinz oder Versicherung unterschiedlicher Kostenübernahme.
• In Portugal und Brasilien gibt es ihn in Kliniklaboren und privaten Laboren; die Kostenübernahme hängt vom System und vom Vertrag ab.

Es gibt auch «Heimtests», die online verkauft werden; sie untersuchen dieselben Gene, aber ohne Ärztin oder Arzt, die das Ergebnis einordnen. Bei einem Test, dessen Wert in der Interpretation liegt, schränkt das den Nutzen stark ein.

In der Praxis

• Eine Probe, aus Blut oder Speichel, auf Verordnung.
• Einmal im Leben: Die Gene ändern sich nicht, das Ergebnis bleibt gültig.
• Kein Gluten nötig vor dem Test.
• Ein Ergebnis, das man mit einer Ärztin oder einem Arzt liest, weil der Laborbericht Varianten aufführt (DQ2.5, DQ2.2, DQ8, halbes DQ2), deren Risiko nicht gleich ist, und weil sich ein halbes Ergebnis nicht allein deuten lässt.

Zusammengefasst